Ponencia-resumen dentro del Programa de las "II Jornadas de Atención Temprana y Salud Mental de Castilla-La Mancha". (Ciudad Real, 28 y 29 de marzo de 2003).

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SEGUIMIENTO DE NIÑOS CON PROBLEMAS NEONATALES DE RIESGO CAUSANTES DE DISCAPACIDAD

Haciendo un símil matemático se puede considerar que la razón de ser de la  Atención Temprana (AT)  se basa en dos “axiomas” necesarios para que sea efectiva: 1) Existen métodos o estrategias o instrumentos para la detección precoz de los problemas del desarrollo neuropsicológico y sensorial, 2) Existen terapéuticas eficaces para tratar los problemas del neurodesarrollo y neurosensoriales. También se puede enunciar lo que sería el teorema básico de la atención temprana: “La precocidad del tratamiento se correlaciona positivamente con el pronóstico”, o sea que el tratamiento precoz implica una mejor evolución y resultado final. Estos tres puntos han sido, son y deberán continuar siendo el objeto principal de la investigación en este campo en el que queda mucho por conocer.

Detección precoz de problemas del neurodesarrollo

La detección precoz es el primer paso para el éxito de cualquier programa de AT. Hay dos tipos de estrategias para la detección precoz. Una de ellas es la aplicación “masiva” (“screening”) a toda la población de una determinada prueba. Los métodos de “screening” se aplican a problemas muy concretos, son muy sensibles, sean más o menos específicos, y su relación coste/beneficio debe ser lo suficientemente rentable como para implantarlos a nivel poblacional. Forman parte de lo que podemos considerar como políticas de salud. La otra estrategia consiste en aplicar el método de detección precoz a una población seleccionada o población de “riesgo”. Se entiende como población de riesgo aquel subgrupo poblacional que presenta una probabilidad significativamente superior a la de la media de la población de padecer un determinado problema. La identificación y caracterización de poblaciones de riesgo para un problema determinado se basa en estudios previos (epidemiológicos o clínicos) que han identificado alguna  característica que se asocia estadísticamente con dicho problema. Esta estrategia selectiva es en general más rentable desde el punto de vista coste/efectividad y es la que se comentará a continuación.

Factores de riesgo

Como en el neurodesarrollo intervienen factores biológicos, temperamentales-psicológicos, y del medio ambiente familiar y social en el que el niño madura, los factores de riesgo pueden ser de tipo biológico, psicológicos, familiares y socioambientales. Por otro lado los factores o situaciones de riesgo pueden actuar en diversos momentos temporales a  lo largo de la vida del niño. Los periodos prenatal y perinatal, durante los cuales está en marcha la embriogénesis del sistema nervioso central del niño, son momentos especialmente críticos y de alta vulnerabilidad a las noxas biológicas. Comentaremos lo que parece conocerse sobre los factores de riesgo biológico que se presentan en el niño pequeño y se propondrá una plan de evaluación y seguimiento en base a los mismos.

Grupos de riesgo

En las últimas décadas debido a los progresos en la medicina perinatal, los avances en diversas técnicas obstétricas, y algunos cambios socioculturales,  se han ido estableciendo situaciones y factores de riesgo que afectan a 3 grupos principales de niños: 1. Neonatos prematuros (la prematuridad constituye un factor de riesgo “per se”), 2. Neonatos a término, 3. Situaciones especiales: -Niños nacidos de fertilización “in vitro”, -Niños adoptados. La tabla I resume los factores de riesgo que se consideran actualmente, el tipo de secuelas y la incidencia aproximada, si se ha establecido, según algunos  estudios recientes publicados en la última década. La tabla II resume los factores de riesgo que aconsejan seguimiento.

1. El neonato prematuro

El sensacional avance de la medicina perinatal ha permitido el nacimiento y la supervivencia de niños cada vez más prematuros, y esto se considera como algo positivo tanto por la comunidad médica como por la sociedad en su conjunto. Sin embargo los perjuicios neurológicos a corto y largo plazo en esta población son importantes,  lo que hace que la postura del neurólogo infantil sea menos triunfalista y más crítica. Esto no significa una actitud conservadora sino que se deben realizar los máximos esfuerzos en  la investigación de la prevención y tratamiento precoz y efectivo de las secuelas neurológicas y perceptivo-sensoriales que sufren estos niños.

La literatura sobre la prevalencia  de trastornos del neurodesarrollo entre los grandes prematuros (peso al nacer inferior a 1000 grs) es muy dispar. De forma general entre el 20 y 25% de los supervivientes presentarán al menos una deficiencia significativa –retraso intelectual (17-21%), parálisis cerebral (12-15%), ceguera (3-8%), sordera (3-5%)-. El 50% de ellos presentarán  más de una deficiencia. Existe la impresión de que otro 50% de los supervivientes presentarán problemas en el neurodesarrollo de carácter más leve que se manifestarán en la época escolar y adolescencia. Las cifras de prevalencia para los que tienen un peso entre 1000 y 1500 grs tienden a ser aproximadamente la mitad de las del grupo previo, y las del grupo de peso entre 1500 y 2500 grs son la quinta parte. Por ese motivo se suele considerar el peso inferior a 1500 grs como el grupo de riesgo claramente significativo, aunque algunos autores lo ponen en duda.

 Las problemas más importantes que se producen y/o pueden ser detectados en el periodo perinatal son: 1. Hipoxia-Isquemia cerebral, 2. Hemorragia cerebral, 3. Disfunción auditiva y visual.

1. Hipoxia-Isquemia cerebral.

La alta incidencia de problemas cardio-respiratorios por inmadurez (que requieren con frecuencia ventilación mecánica por periodos prolongados), junto con alteraciones de la regulación cerebrovascular predisponen a las lesiones hipóxico-isquémicas, cuya forma más frecuente en el prematuro es la denominada Leucomalacia periventricular (LPV). Esta consiste en infartos, generalmente bilaterales de la sustancia blanca periventricular. Incidencia media. 5-10% en <1500 grs y 4% en <2000 grs. La LPV se desarrolla en el periodo prenatal, intraparto o, lo más frecuente, postnatal. Las secuelas neurológicas a largo plazo incluyen en grado variable diversas combinaciones de:

            -Trastorno motor crónico. Diplegia o Cuadriplegia espástica. Distonía

            -Déficit intelectual

            -Crisis epilépticas

            -Alteraciones perceptivas visuales

2. Hemorragia cerebral.

El tipo más frecuente de hemorragia es la periventricular / Intraventricular. Su incidencia en  la década de los 80 era entre el 20 y 40%, pero parece haber descendido en los últimos tiempos, sin que se sepa bien el porqué. Su gravedad es variable y así igualmente son las secuelas, que pueden ser nulas en las hemorragias pequeñas ( grados I y II, las más frecuentes) o conllevar alta morbimortalidad en las hemorragias masivas (grados III y IV). Las consecuencias a largo plazo incluyen:

-Hidrocefalia. Alteración de la circulación del líquido cefalorraquídeo en el interior y exterior cerebral. Puede precisar la colocación de una válvula de derivación ventrículo-peritoneal y asociarse a trastornos de la coordinación motriz y deficiencias neurocognitivas

-Afectación motriz. Hipotonía, espasticidad, hemiparesia, cuadriparesia

-Epilepsia

-Déficit intelectual. Especialmente si ha habido, además, hipoxia cerebral.

3. Deficiencia sensorial

A) Auditiva. La prematuridad en sí misma no supone un riesgo clínico de hipoacusia, excepto si el peso al nacer es inferior a 1500 grs. Para ello hay que tener en cuenta que entre los factores de riesgo de pérdida auditiva (establecidos hace dos décadas por el Joint Committee of Infant Hearing) figuran la hiperbilirrubinemia, la hemorragia cerebral, las infecciones graves (sepsis, meningitis), la hipoxia significativa, y la hipertensión pulmonar persistente. Todos ellos son de alta incidencia en los prematuros de menos de 1500 grs. En general se admite que el 10-14% de los niños con hipoacusia neurosensorial han presentado alguno de los factores mencionados.

B) Visual. La patología ocular fundamental del prematuro es la fibroplasia retrolental o retinopatía del Prematuro. Descrita ya en los años 40, posteriormente se establece su relación con la oxigenoterapia y la propia inmadurez de la retina del prematuro. Actualmente el mejor control ventilatorio y las técnicas precoces y agresivas de cirugía endoocular han permitido reducir significativamente su incidencia, aunque se calcula que se producen déficits significativos en el 10% de los prematuros de peso muy bajo (<1000 grs.). Por otro lado los defectos de refracción (la miopía específicamente) son de mucha mayor frecuencia en el prematuro que en el niño a término. Comparados con niños de peso normal, la incidencia de estrabismo también es significativamente superior en prematuros (3% vs. 20%)

2. El neonato a término

El neonato a término presenta una incidencia de problemas neurológicos de manifestación a corto y medio plazo muy inferior a la del prematuro de peso inferior a 1500 grs. Sin embargo existen ciertas situaciones y factores de riesgo neurológico que parecen claramente establecidos en base a múltiples estudios para todos los neonatos (incluidos también los prematuros):

-Puntuación en el test de Apgar<4 a los 5 minutos y/o pH umbilical<7. Estas situaciones significan que ha habido una hipoxia corporal significativa. De forma aislada no implican necesariamente que haya habido daño cerebral permanente, pero si se asocian a sintomatología neurológica persistente, existe riesgo de secuelas neurológicas.

-Sintomatología neurológica >7 días. El estatus neurológico alterado, con frecuencia asociado a convulsiones y a disfunción de otros órganos y sistemas, se denomina con el término “encefalopatía”. Puede ser debida a hipoxia pre, peri o postnatal (encefalopatía hipóxico-isquémica), o a otras causas conocidas (p. ej. sepsis, meningitis, hemorragia intracraneal, error innato metabólico) o desconocidas. Independientemente de los eventos perinatales, cualquier tipo de sintomatología neurológica transitoria que desaparece en la primera semana de vida no parece suponer un mayor riesgo de secuelas significativas. Y esto es así aunque haya habido una supuesta hipoxia perinatal documentada por test de Apgar bajo y otros datos analíticos. La persistencia de manifestaciones clínicas anormales más allá de 7 días, sin embargo, implica que la disfunción puede no ser meramente funcional y transitoria sino que puede haber un sustrato anatómico cerebral de carácter persistente y por lo tanto con riesgo de secuelas permanentes.

-Convulsiones neonatales. El pronóstico dependerá sobre todo de la causa de las convulsiones, pero tomados en conjunto, y según estudios recientes,  aproximadamente el 10% presentarán secuelas motrices crónicas y/o epilepsia posterior. La mayoría tendrán un pronóstico bueno en general, pero con una alta incidencia de trastornos en el desarrollo del lenguaje y del aprendizaje escolar.   

-Neuroimagen patológica. La presencia de hallazgos claramente patológicos en las pruebas de neuroimagen (ecografía, scanner cerebral, resonancia magnética) se asocia en más del 70% de los casos a secuelas significativas (parálisis cerebral, hidrocefalia, retraso mental, epilepsia).

-Infección congénita intrauterina. Las infecciones intrauterinas por algunos virus (citomegalovirus, herpes y rubéola) pueden producir secuelas graves motrices, intelectuales y sensoriales en un alto porcentaje de niños. Afortunadamente la rubéola ha sido casi erradicada en los países desarrollados, pero para otros virus no existe vacuna eficaz. Un organismo protozoario y endémico en la especie humana, el toxoplasma, puede también originar lesiones cerebrales y oculares graves en el feto si la mujer adquiere la infección durante el embarazo. Al nacimiento, el examen neurológico, auditivo, visual y las pruebas serológicas y de imagen cerebral permitirán saber si existe afectación neurosensorial.

-Meningitis neonatal. Alrededor del 30 al 40% de los neonatos con meningitis neonatal presentarán secuelas en su neurodesarrollo, que abarcarán un amplio espectro desde trastornos motores e intelectuales graves a alteraciones más sutiles en el desarrollo del lenguaje. También es superior el riesgo de hipoacusia neurosensorial.

-Microcefalia (perímetro cefálico<3SD). Aproximadamente el 50% de los niños con microcefalia al nacimiento presenta algún grado de retraso mental. La microcefalia puede ser debida a cualquier noxa que durante la gestación haya originado lesiones cerebrales permanentes (p. ej: hipoxia crónica prenatal, infección intrauterina) o de origen malformativo o genético.

-Exanguinotransfusión por ictericia. Actualmente la ictericia neonatal grave es detectada y tratada de forma precoz y eficaz, por lo cual la encefalopatía por bilirrubina es una causa excepcional de secuelas neurológicas. Sin embargo en prematuros  (peso <1500 grs) con diversos problemas asociados (p. ej.: infección, hemorragia intraventricular), parece que cuanto mayor haya sido la cifra de bilirrubina en sangre, aumenta la probabilidad de secuelas de tipo motor (parálisis cerebral). Por lo tanto si se ha realizado una exanguinotransfusión (tratamiento para la ictericia grave), el riesgo de secuelas motrices es significativo. 

-Hipoglucemia neonatal sintomática. Los neonatos que han presentado niveles bajos de glucosa con manifestaciones (convulsiones, alteración de la conciencia) tienen un riesgo superior al de neonatos normales de presentar retraso psicomotor  e intelectual.

-Error innato metabólico. Hipotiroidismo. Cromosomopatías. Diagnóstico prenatal en general.  No se trata estrictamente de factores de riesgo sino de diagnósticos firmes. Sin embargo en el caso de la fenilcetonuria y otros errores innatos tratables y en del hipotiroidismo, aunque se establezca un tratamiento médico que prevenga el daño neurológico, es importante monitorizar estrechamente el desarrollo. En el caso de las cromosomopatías, cuyo diagnóstico es cada vez con mayor frecuencia prenatal, parece obligada la AT con el fin de intentar mejorar el estatus funcional a largo plazo. Lo mismo podría decirse de algunas lesiones cerebrales detectadas en ecografías rutinarias prenatales, hecho cada día más frecuente.

3.Situaciones especiales

Para estas situaciones, novedosas para los profesionales dedicados al neurodesarrollo, no se han determinado los riesgos ni se han propuesto todavía planes de seguimiento ni de AT. Parece aconsejable que, dada la falta de datos al respecto, sea conveniente implementar  programas de seguimiento, y realizar las investigaciones que permitan determinar si realmente son situaciones de riesgo y si está indicado un seguimiento protocolizado y precoz.   

A. Niño producto de fertilización “in vitro”

En el único estudio poblacional publicado hasta la fecha, en el que se evaluaron 5680 niños nacidos tras fertilización “in vitro”, se ha encontrado que estos niños presentan un riesgo casi 4 veces superior  de padecer parálisis cerebral que los neonatos a término concebidos por vía “natural”. Este riesgo superior parece estar asociado  a la alta frecuencia de embarazos gemelares, prematuridad y bajo peso al nacimiento que se producen con las técnicas concepcionales “in vitro”.

B. El niño adoptado

En los últimos años ha habido un incremento notable en el número de adopciones transnacionales en nuestro país. Los niños provienen, principalmente, de Centroamérica, América del Sur, Europa del Este y China. De entre los muchos problemas que presenta esta población, destacan la desnutrición materna, la falta de seguimiento médico durante el embarazo y las malas condiciones perinatológicas. Todo ello implica que un porcentaje indeterminado de niños adoptados presentan un claro riesgo biológico, al que se añaden otros factores de riesgo ambiental como deprivación sensorial y afectiva, maltrato,  desnutrición postnatal, etc… 

Plan de seguimiento

Los niños que se incluyen para el seguimiento son aquellos que presentan uno o más de los factores de riesgo comentados (ver tabla I). La derivación terapéutica se realizará en cuanto se detecte el problema. La derivación será automática (desde el alta neonatal) siempre que en periodo neonatal se establezca un diagnóstico firme de patología lesiva  del sistema nervioso, o al menos con riesgo muy de asociarse a déficit en el neurodesarrollo. Esto incluye: Examen neurológico anormal, Neuroimagen patológica, Microcefalia, Cromosomopatia, Error innato metabólico e Hipotiroidismo. También si se ha diagnosticado patología visual o auditiva grave en el periodo neonatal. La propuesta de seguimiento queda reflejada en la tabla III. También se propone un algoritmo dinámico a modo de resumen de actuación (fig. 1).

FIGURA 1.Algoritmo de actuación ante neonato con factor de riesgo (FR)

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